La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis.
Ocurre cuando el extremo encefálico o cabeza del tubo neural no logra
cerrarse, generalmente entre el 23º y el 26º día del embarazo, dando
como resultado una malformación cerebral congénita caracterizada por la
ausencia parcial o total del cerebro, cráneo, y cuero cabelludo.
Adicionalmente el tronco del encéfalo y el cerebelo
son escatimados, pero a pesar de estas anormalidades cerebrales tan
severas la base del cráneo al igual que los huesos faciales presentan un
desarrollo casi normal. El hueso frontal siempre está ausente y el
tejido cerebral es anormal.
Los niños que nacen con anencefalia debido a la carencia de una corteza cerebral
funcional generalmente son inconscientes, además de ciegos, sordos, e
insensibles al dolor. Aunque algunos pacientes con anencefalia pueden
nacer con un tallo cerebral rudimentario, la falta de un cerebro
operativo elimina permanentemente la posibilidad de recobrar el sentido.
Pueden ocurrir acciones reflejas como la respiración y respuestas a
sonidos o al tacto.
Esta condición es uno de los trastornos más comunes del sistema
nervioso central fetal. Su frecuencia varía entre 0.5 y 2 por cada 1000
nacimientos. El trastorno afecta a las niñas más a menudo que a los
varones en una proporción de 3-4:1. Se observa algo parecido entre
grupos étnicos donde hay mayor prevalencia en poblaciones blancas
comparado con hispanos y negros. Se desconocen las causas de la
anencefalia. Aunque se cree que la dieta de la madre y la ingestión de
vitaminas pueden desempeñar un papel importante, los científicos afirman
que existen muchos otros factores relacionados. Investigaciones
recientes incluyen dentro de las posibles causas ingestión de drogas
anti-epilepsia durante el embarazo, agresión mecánica, contacto con
pesticidas, factores ambientales, radiación, deficiencia en factores de
transcripción involucrados en el cierre del tubo neural asociada a
niveles bajos de ácido fólico y anomalías cromosomales del tipo aneuploidía o trisomía.
La anencefalia ha sido bastante controversial ya que se cree que su
patología puede ser provocada por otras rutas ajenas al cierre del tubo
neural. Existe una hipótesis alternativa donde la enfermedad se debe a
una anormalidad mesénquimal primaria donde el cerebro se pierde
secundariamente debido a daños causados por su posición expuesta dentro
del útero.
No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el
pronóstico para los individuos afectados es pobre. La mayoría de los
pacientes no sobreviven la infancia. Si el niño no nace muerto, por lo
general fallece algunas horas o días después del nacimiento. La
anencefalia se puede diagnosticar a menudo durante el embarazo mediante
la medición del nivel de alfa feto proteína ó AFP (el cual es
abruptamente elevado) en el fluido amniótico vía amniocentesis, o a través de una prueba de ultrasonido entre la 10ª y la 14ª semana.